BIGH3 유전자 변이 각막 이상증은 각막 중심에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져서 시력이 감소하는 상염색체 우성유전질환군을 총칭하는 말입니다. 여기에는 괴립형 각막이상증(1형 : 과립형 각막이상증, 2형 : 아벨리노 각막이상증), 격자형 각막이상증, THEL BUNKE 각막이상증이 속합니다. 이러한 질환의 공통점은 모두 비정상적인 BIGH3 유전자 변이를 보이며 혼탁물에 모두 비정상적인 BIGH3 단백질이 포함되어 있다는 점입니다. 이중 국내에서 아벨리노 각막이상증이 가장 많이 발견되고 있습니다.

BIGH3 유전자 변이로 인한 아벨리노 각막이상증이 국내에 40,000명 이상 있을 것으로 알려져 있습니다. BIGH3 유전자 변이 각막이상증 중 가장 흔한 아벨리노 각막이상증은 약 12세부터 흰색 반점이 각막에 나타나게 되고 환자의 나이가 증가함에 따라 점차 흰색 반점의 수가 많아지고 넓어져서 시력 감소와 눈부심, 명도대비 감소로 인한 어둡게 보임 등의 증상이 심해진다고 알려져 있습니다. 현재 국내에 약 40,000명의 이형접합자가 존재하고 있는 것으로 알려져 있으며, 이러한 이형접합자 중 증상이 심한 경우가 최근 많이 발생하고 있습니다. 또한 이형 접합자의 경우에는 20대와 30대에 들어서도 개인차 및 콘택트렌즈의 사용과 같은 생활 환경 차이에 의해서 각막에 생기는 흰 점이 보이지 않을 수도 있으며, 이러한 경우 라식이나 라섹과 같은 시력교정술로 인해 급격한 시력 저하를 초래할 수도 있기에 꼭 사전 검사를 통해 아벨리노 각막 이상증 유전자의 돌연변이 유, 무를 확인해 보시는 것이 필요합니다.

2006년 부터 2007년까지의 약 2년 동안 AGDS 유효성 평가를 위해 임상을 실시한 결과 100% 정확한 진단 결과를 얻을 수 있었습니다.(세극등 검사 등의 검사 방법을 대조군으로 비교 분석한 결과 한 치의 오차도 없이 정확하게 일치하였습니다.) AGDS (AVELLINO-GENE DETECTION SYSTEM)은 분자생물학적 지식과 기술이 기계 및 전자공학의 기술이 서로 접목하여 완성된 근세기 최고의 기술이라고 할 수 있습니다. AGDS (AVELLINO-GENE DETECTION SYSTEM)은 한 번의 실험으로 동시에 많은 개수의 유전자 검색이 가능하게 되었으며, 이로 인한 시간과 비용이 절감되는 효과를 확보할 수 있습니다.